Поддержание репродуктивной функции контролируется несколькими тысячами генов, мутации которых могут стать причиной бесплодия. Генетическое бесплодие у женщин развивается под воздействием внешних факторов и отклонений в организме, приводящих к мутациям хромосом, выражающимся изменением их числа и структуры. Регулярные и мозаичные врожденные или приобретенные генетические изменения, а также хромосомные аномалии могут приводить к самопроизвольным абортам на ранних сроках, невынашиванию беременности, замиранию плода, отсутствию менструального цикла. Если у женщины происходит более одного выкидыша, то она обязательно должна пройти обследование на предмет наличия генетических мутаций.Внешние факторы, вызывающие генетические нарушения
В период созревания женских половых клеток могут сформироваться нарушения в хромосомном наборе из-за употребления алкогольных напитков, курения, длительного приема некоторых лекарственных препаратов, влияния на организм подростка химических и токсичных веществ.
Фолиевая кислота (витамин В9), которую люди получают вместе с пищей, принимает активнейшее участие в репликации ДНК, которая отвечает за хранение и передачу генетического материала. Отсутствие в рационе женщины продуктов, в которых содержится фолиевая кислота, также может вызвать появление генетических нарушений.
Генетические отклонения, выявляющиеся при женском бесплодии
При изучении изменений в организме женщин, страдающих бесплодием и невынашиванием беременности, чаще всего обнаруживаются следующие генетические отклонения:
- Адреногенитальный синдром, проявляющийся недостаточной выработкой фермента С21-гидроксилазы корой надпочечников, сопровождающейся избыточным выделением андрогенов. Образование и содержание этого фермента контролируется геном в 6-й хромосоме, мутация которого и вызывает развитие данной патологии. Синдром может быть врожденной, пубертатной и постпубертатной формы, он нарушает рост и созревание фолликулов в яичниках, вызывая генетическое бесплодие у женщин.
- Синдром поликистозных яичников (Штейна-Левенталя), проявляющийся уменьшением содержания эстрогенов и увеличением содержания андрогенов, что нарушает менструальный цикл и овуляцию.
- Трисомия в 16-й хромосоме. Лишняя хромосома чаще всего передается от матери, ведет к выкидышам на ранних сроках беременности.
- Синдром Шерешевского-Тернера, проявляющийся отсутствием или структурными дефектами одной из двух половых хромосом, что вызывает нарушение формирования половых желез, недоразвитие яичников и как следствие отсутствие менструаций и бесплодие.
Спасибо за оценку:
